Badania molekularne są coraz częściej wykorzystywane w diagnostyce i leczeniu wielu chorób – nie tylko nowotworów. Coraz częściej przyczyn rozwijających się zmian, szuka się w materiale genetycznym, ponieważ nie tylko umożliwiają skuteczniejsze leczenie, ale także zwiększają szanse na przeżycie.

 

Badania molekularne pozwalają na ocenę struktur genów w DNA lub RNA i zastosowanie terapii celowanej, która jest nie tylko skuteczniejsza, ale bezpieczniejsza dla organizmu. Nie powoduje tak wielu skutków ubocznych jak tradycyjnie wdrażana chemioterapia. Leki oddziałują na konkretną mutację DNA, a nie na cały organizm.

 

Badania molekularne – jak przebiegają?

 

W diagnostyce mutacji w DNA nowotworu, badania molekularne wymagają pobrania zmienionych chorobowo tkanki i przesłania jej do laboratorium. Ponieważ test Foundation One wymaga jedynie niewielkiego wycinka, można przesłać ten, który pobrany został do badań histopatologicznych za pomocą biopsji cienko- lub gruboigłowej. Tkanka musi być zatopiona w bloczku parafinowym lub utrwalona na szkiełku. Ważne aby próbka była w miarę “wieża”, ponieważ cechą charakterystyczną procesu nowotworowego są ciągłe zmiany, również na poziomie struktury DNA. Jeśli próbka zostanie przesłana do badania w momencie, kiedy choroba jest na kolejnym etapie rozwoju, może się okazać, że wynik będzie nieadekwatny do tego, co dzieje się na poziomie molekularnym w organizmie.

 

Co daje badanie genetyczne?

 

Badanie molekularne identyfikuje profil genetyczny konkretnego nowotworu danego pacjenta. W ten sposób możliwe staje się dobranie potencjalnie najskuteczniejszych form terapii o jak najmniejszym ryzyku skutków ubocznych. Wynik badania Foundation One jest skorelowany z najaktualniejszymi sposobami leczenia nowotworu, niezależnie czy metoda jest refundowana w Polsce, czy nie. To raport na bazie aktualnej wiedzy medycznej, który zostaje podany do wiadomości lekarza prowadzącego leczenie. Ostateczna decyzja o wyborze leku jest podejmowana właśnie przez onkologa.

 

Czym są zmiany genomowe?

 

Zmiany genomowe odpowiadają za nieprawidłowe funkcjonowanie komórek. Niektóre z nich wynikają z procesów dziedziczenia, inne związane są z działaniem tzw. czynników środowiskowych. Wszystkie natomiast wiążą się z mutacjami, do których dochodzi w DNA. W zdrowym organizmie komórki o określonych dla danego narządu funkcjach, nie wykazują tendencji do przemieszczania się. Jeśli jednak struktura DNA została uszkodzona lub zapisane dziedzicznie mutacje aktywują się, dochodzi do zaburzeń prawidłowego funkcjonowania komórek, które zaczynają się namnażać i dosłownie kolonizować cały organizm. Proces ten rozwija się w czasie – dlatego zwykle diagnoza o zmianach nowotworowych zostaje postawiona dopiero, kiedy są już one w bardziej zaawansowanej fazie. Niestety dostępna w Polsce profilaktyka opiera się głównie na badaniach kontrolnych. Dlatego tak ważne jest, aby w przypadku pozytywnej diagnozy, skorzystać z wszystkich dostępnych opcji diagnostyki i leczenia.